Quy trình chẩn đoán phenylketon niệu tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Phenylketon niệu (PKU) là rối loạn chuyển hóa có thể gây tổn thương não nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn sơ sinh. Việc chẩn đoán đúng và kịp thời đóng vai trò then chốt trong bảo vệ sự phát triển trí tuệ của trẻ. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, quy trình sàng lọc và chẩn đoán PKU được thực hiện bài bản, chính xác và an toàn. Vậy những đối tượng nào cần chẩn đoán và quy trình này diễn ra như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Đối tượng cần thực hiện chẩn đoán phenylketon niệu

Chẩn đoán phenylketon niệu cần được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh trong vòng 24–72 giờ đầu sau sinh thông qua sàng lọc máu gót chân, do bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng ngay từ đầu. Bên cạnh đó, trẻ có tiền sử gia đình mắc PKU hoặc bố mẹ mang gen bệnh cần được xét nghiệm sớm để phát hiện nguy cơ. Ngoài ra, những trường hợp trẻ có dấu hiệu chậm phát triển, co giật hoặc bất thường thần kinh cũng cần được chỉ định kiểm tra để loại trừ và chẩn đoán kịp thời.

Đối tượng cần thực hiện chẩn đoán phenylketon niệu

Các bước sàng lọc và chẩn đoán PKU tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Quy trình chẩn đoán PKU tại PhenikaaMec được xây dựng theo từng bước khoa học, từ sàng lọc ban đầu đến xác định nguyên nhân di truyền. Điều này giúp đảm bảo độ chính xác và hỗ trợ điều trị hiệu quả.

Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện bằng cách lấy vài giọt máu từ gót chân của trẻ trong vòng 24–72 giờ sau sinh. Mẫu máu được nhỏ lên giấy thấm chuyên dụng và gửi đến phòng xét nghiệm để đo nồng độ phenylalanin.

Nếu kết quả cho thấy nồng độ phenylalanin tăng cao bất thường, trẻ sẽ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm xác nhận. Phương pháp này đơn giản, an toàn và giúp phát hiện bệnh ngay cả khi chưa có biểu hiện lâm sàng. Việc sàng lọc sớm có ý nghĩa rất lớn vì giúp trẻ được can thiệp kịp thời. Nhờ đó, nguy cơ tổn thương não được giảm thiểu và trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Xét nghiệm định lượng và xác định nguyên nhân di truyền

Khi có kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng bệnh. Đây là bước quan trọng giúp đánh giá mức độ rối loạn và nguyên nhân di truyền.

Xét nghiệm định lượng phenylalanin và tyrosine trong huyết tương giúp xác định sự mất cân bằng giữa hai axit amin này. Nồng độ phenylalanin tăng cao kèm theo tyrosine giảm là dấu hiệu đặc trưng của PKU. Bên cạnh đó, phân tích gen PAH được thực hiện nhằm phát hiện các đột biến gây bệnh. Kết quả giúp bác sĩ đánh giá mức độ nặng nhẹ, tiên lượng điều trị và tư vấn di truyền cho gia đình.

Lợi ích khi chẩn đoán phenylketon niệu tại Bệnh viện Đại học Phenikaa

Thực hiện chẩn đoán PKU tại Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec mang lại nhiều lợi ích quan trọng nhờ quy trình chuẩn hóa và đội ngũ chuyên môn cao.

• Người bệnh được tiếp cận hệ thống xét nghiệm hiện đại, giúp phát hiện bệnh sớm và chẩn đoán chính xác, từ đó hạn chế nguy cơ biến chứng thần kinh không hồi phục.

• Người bệnh được bác sĩ tư vấn chi tiết về chế độ dinh dưỡng và kế hoạch theo dõi lâu dài, giúp kiểm soát bệnh hiệu quả và đảm bảo sự phát triển bình thường.

• Gia đình được hỗ trợ tư vấn di truyền nhằm hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh và có định hướng sinh sản phù hợp trong tương lai.

• Quy trình chẩn đoán được thực hiện bài bản, giúp rút ngắn thời gian phát hiện bệnh và nâng cao hiệu quả điều trị.

➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: https://www.facebook.com/BenhvienPhenikaaMec/

Kết luận

Chẩn đoán phenylketon niệu sớm là yếu tố quyết định giúp bảo vệ sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Quy trình sàng lọc và xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Đại học Phenikaa giúp phát hiện bệnh chính xác, từ đó đưa ra hướng điều trị và theo dõi phù hợp. Để đảm bảo trẻ được chẩn đoán và chăm sóc kịp thời, cha mẹ nên chủ động thực hiện sàng lọc sơ sinh ngay sau khi chào đời. Khi có nhu cầu, hãy liên hệ hotline hoặc truy cập website bệnh viện để được tư vấn và đặt lịch nhanh chóng.

➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513