Phương pháp chẩn đoán hội chứng Down - rối loạn nhiễm sắc thể số 21

Hội chứng Down là rối loạn di truyền do bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, khiến trẻ có nguy cơ gặp nhiều vấn đề về trí tuệ, thể chất và sức khỏe lâu dài. Việc thực hiện chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ giúp bác sĩ phát hiện sớm, tư vấn hướng chăm sóc và điều trị kịp thời. Bài viết PhenikaaMec sau sẽ giới thiệu chi tiết các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện nay 

Các phương pháp sàng lọc hội chứng Down trước sinh

Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng để phát hiện thai có nguy cơ mắc hội chứng Down. Đây là các xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho mẹ và bé, giúp đánh giá nguy cơ ban đầu.

Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test, Triple test

Trong 3 tháng đầu và giữa thai kỳ, bác sĩ thường kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ. Nhóm xét nghiệm này được đánh giá là an toàn và có mức chi phí hợp lý. Tuy nhiên, độ chính xác chỉ khoảng 70–85% nên không có giá trị khẳng định.

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Thực hiện ở tuần 11–13 của thai kỳ. Nếu độ mờ da gáy dày hơn mức bình thường, nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ cao hơn.

• Double test: Kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu ở mẹ để phân tích nồng độ β-hCG và PAPP-A, qua đó đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Triple test: Thực hiện ở tam cá nguyệt thứ hai, đo 3 chất trong máu mẹ (AFP, hCG, estriol). Kết quả giúp nhận định khả năng mắc Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Ưu điểm của nhóm xét nghiệm này là an toàn và có mức chi phí hợp lý. Tuy nhiên, độ chính xác chỉ khoảng 70–85% nên không có giá trị khẳng định.

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ thông qua công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới. Mẫu xét nghiệm thường là 7-10ml máu tĩnh mạch mẹ. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ, cho kết quả nhanh chóng trong khoảng 7-10 ngày. Tuy vậy, NIPT vẫn được xếp vào nhóm sàng lọc, tức nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn cần làm các xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định.

Các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hội chứng Down

Nếu sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán hội chứng Down chính xác. 

Chọc ối (amniocentesis) và sinh thiết gai nhau (CVS)

Đây là phương pháp lấy mẫu sinh thiết từ thai nhi hoặc nhau thai để thực hiện các xét nghiệm gen và NST, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác gần như tuyệt đối, nhưng có tính xâm lấn và đôi khi có nguy cơ sảy thai nhẹ. Với chọc ối, bác sĩ được khuyên nên thực hiện từ tuần 16 - 20, trong khi đó phương pháp sinh thiết gai nhau nên thực hiện sớm hơn từ tuần 11 - 14. 

Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) 

Đây là phương pháp tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Down bằng cách khảo sát số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào. Mẫu thường lấy từ dịch ối, gai nhau, máu dây rốn hoặc sau khi sinh để nuôi cấy tế bào và xét nghiệm dưới kính hiển vi với kỹ thuật nhuộm đặc biệt. Kết quả giúp phát hiện trisomy 21 (thừa nhiễm sắc thể số 21) chính xác đến 100%.

➡️➡️➡️Tham khảo thêm: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

➡️➡️➡️Xem tại đây: https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA

Kết luận 

Bài viết trên đây là toàn bộ thông tin xoay quanh hội chứng Down ở trẻ nhỏ và có thể phát hiện sớm nhờ sự kết hợp giữa xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Nếu bạn quan tâm đến sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down, hãy liên hệ PhenikaaMec – Bệnh viện Đại học Phenikaa để được tư vấn và đặt lịch thăm khám nhanh chóng.