Các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay và ý nghĩa từng loại

Các xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn trong thai kỳ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao trong sàng lọc bất thường di truyền của thai nhi. Tuy chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, nhưng xét nghiệm này có thể phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edwards, Patau hay bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ từng loại xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay cùng ý nghĩa của chúng trong thực hành lâm sàng.

➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay: Khi nào cần làm xét nghiệm NIPT

Phân loại các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay

Hiện nay, tại Việt Nam, các xét nghiệm NIPT được chia thành ba nhóm chính tùy theo phạm vi phát hiện và mức độ chi tiết của phân tích: NIPT cơ bản, NIPT mở rộng và NIPT toàn diện.

Gói NIPT cơ bản (Basic NIPT)

Gói NIPT cơ bản (Basic NIPT) là lựa chọn phổ biến nhất, tập trung vào việc phát hiện ba hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi, bao gồm Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Đây là gói phù hợp với mọi mẹ bầu, đặc biệt là những người có thai kỳ bình thường và không có yếu tố nguy cơ cao. Với độ chính xác lên tới hơn 99%, gói cơ bản mang lại hiệu quả sàng lọc tốt, chi phí hợp lý và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10.

Gói NIPT mở rộng (Advanced NIPT)

Gói NIPT mở rộng (Advanced NIPT) ngoài việc phát hiện ba hội chứng chính, còn giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XYY, XXX) và một số bất thường hiếm gặp khác. Gói này thường được khuyến khích cho mẹ bầu trên 35 tuổi, có kết quả Double test hoặc Triple test bất thường, hoặc có tiền sử thai dị tật. 

Phạm vi phân tích rộng hơn giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện hơn về bộ nhiễm sắc thể của thai, từ đó định hướng sớm các bước theo dõi và can thiệp y khoa cần thiết.

Gói NIPT toàn diện (Comprehensive NIPT)

Gói NIPT toàn diện (Comprehensive NIPT) là gói cao cấp nhất, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Ngoài các hội chứng phổ biến, gói này còn có khả năng phát hiện các vi mất đoạn, vi lặp đoạn và nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp như DiGeorge, Prader-Willi hay Cri du Chat. 

Đây là lựa chọn lý tưởng cho mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, kết quả sàng lọc bất thường hoặc gia đình có người mắc bệnh di truyền. Gói toàn diện mang lại giá trị chẩn đoán sâu, giúp quản lý thai kỳ chính xác và an toàn hơn.

➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.retrobike.co.uk/members/xetnghiemnipt.102800/about

Phân loại các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay

Ý nghĩa lâm sàng của các xét nghiệm NIPT

Các xét nghiệm NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể mà còn mang lại giá trị to lớn trong quản lý thai kỳ và chăm sóc mẹ bầu:

• Giảm nhu cầu làm thủ thuật xâm lấn: Với độ chính xác gần tuyệt đối, NIPT giúp hạn chế chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau – những thủ thuật tiềm ẩn nguy cơ sảy thai.

• Phát hiện sớm để can thiệp kịp thời: Nếu kết quả NIPT bất thường, bác sĩ có thể chỉ định chẩn đoán sớm và hỗ trợ hướng xử lý phù hợp.

• Hỗ trợ theo dõi thai kỳ an toàn: Kết quả NIPT giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi thai chi tiết, giảm lo lắng cho mẹ bầu.

• Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh: Nhờ phát hiện sớm các rối loạn di truyền, mẹ có thể chủ động chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị tốt hơn cho hành trình làm mẹ.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: xét nghiệm nipt gồm những gì

Kết luận

Các xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc trước sinh tiên tiến, mang lại độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Mỗi gói xét nghiệm, từ cơ bản đến toàn diện, đều có phạm vi phát hiện và ý nghĩa riêng, giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn theo nhu cầu và tình trạng thai kỳ.

Nếu bạn đang tìm địa chỉ xét nghiệm uy tín, Bệnh viện ĐH Phenikaa là lựa chọn đáng tin cậy. Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), hệ thống GenoLab M – CE-IVD đạt chuẩn quốc tế và đội ngũ bác sĩ sản – di truyền chuyên sâu, PhenikaaMec cam kết mang đến kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, nhanh chóng và an toàn, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong hành trình đón con yêu chào đời.

➡️➡️➡️Xem thêm: quy trình làm xét nghiệm nipt